Proyecto Genoma Humano

Secuenciar nuestro ADN para leer y entender el libro de la vida

En los años ochenta, una poderosa idea comenzó a fraguarse en la comunidad científica internacional. Al igual que había ocurrido en el campo de la física, donde los investigadores habían comenzado tiempo atrás a trabajar en grandes consorcios internacionales y multidisciplinares, se empezó a notar la necesidad de proyectar la biotecnología de una manera más amplia y extensa.

human-genomeBajo este paradigma, sobresalió una iniciativa científica pionera: secuenciar el genoma humano por completo. Esta idea venía acompañada de proyectos más pequeños, que pretendían primero leer el ADN de otras especies.

El pionero del Proyecto Genoma Humano fue Robert Sanshheimerm, rector en 1985 de la Universidad de California, que pretendía construir un instituto de investigación en secuenciación. Le seguirían otras regiones, tal y como narra James Watson en un artículo en The FASEB Journal: ya que en 1987 Italia comenzó su programa piloto de secuenciación genómica, sólo un año antes que Reino Unido y la Unión Soviética.

La carrera por leer el genoma había comenzado. Varios países europeos se unieron al resto de estados impulsando diversas iniciativas de secuenciación del ADN de levaduras, bacterias y otras especies como Drosophila o Arabidopsis thaliana. A finales de los ochenta, también Estados Unidos decidió emplearse a fondo para secuenciar el genoma humano.

De esta manera, en 1990 se aprobaría un plan piloto de investigación, que recibió el nombre de ”Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995“, y que marcaría la hoja de ruta de los primeros cinco años de la iniciativa, que tendría una duración de 15 años. James Watson dirigió el proyecto de secuenciar el genoma humano en su estado más embrionario (durante los dos primeros años), y luego sería sustituido por Michael Gottesman, que cedería su puesto en 1993 a Francis S. Collins.

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En 1993, el gobierno de Estados Unidos anunció en la revista Science una nueva prórroga para el Proyecto Genoma Humano. Debido a que eran cientos de científicos los que participaban en un proyecto muchas veces comparado con el programa Apollo, los países participantes decidieron crear un consorcio público de investigación, en el que participarían 20 grupos científicos de todo el mundo.

La carrera público-privada por completar la secuenciación del genoma

Secuenciar el genoma humano no se convirtió sólo en un reto público, sino que también supuso un desafío para la industria privada. De la mano de Craig Venter y de su compañía Celera Genomics, asistimos a una verdadera carrera por ver quién llegaba antes a leer todos los datos genéticos.

A pesar de la competición que se vivió durante la década de los noventa, lo cierto es que finalmente la presentación del Proyecto Genoma Humano se realizó de manera conjunta en la Casa Blanca, de la mano del entonces Presidente de Estados Unidos, Bill Clinton. Esta ceremonia fue realmente simbólica, ya que marcaba un punto de inflexión en la historia de la biotecnología.

La secuenciación por el genoma no produjo únicamente grandes avances tecnológicos en materia de análisis computacionales y bioinformáticos. También el PGH trajo consigo un considerable debate ético y social, en el que nació la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, redactada por la UNESCO en 1997.

“El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.”

Gracias a esta brillante iniciativa científica, asistimos a la colaboración de investigadores del sector público y privado, y pudimos conocer el origen genético de muchas enfermedades. Las aplicaciones de este proyecto en el diagnóstico y tratamiento médico son muy amplias, y han posibilitado la llegada de la medicina personalizada.

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